Sla – Scoperto il gene, principale responsabile della Sclerosi laterale amiotrofica

Un’equipe italo-americana ha scoperto il principale responsabile della Sclerosi laterale amiotrofica (detta anche morbo di Lou Gehrig, o malattia dei calciatori). Questa degenarazione neurologica colpisce 3 persone ogni 100 mila in tutto il mondo e per ora non è curabile.

 

MUTAZIONE GENETICA. La Sla si presenta sia in forma familiare che sporadica e consiste nalla mutazione inattesa di un gene che normalmente è localizzato nel nucleo. La sua forma appunto “mutata” e che porta alla malattia si sposta nel citoplasma innescando un’alterazione della trascrizione del Dna.

L’importanza dello studio è apparsa subito evidente tanto che è stato subito accettato e pubblicato oggi dopo appena due settimane, su Neuron, la più importante rivista scientifica internazionale di Neurologia.  

La ricerca ha analizzato 268 casi familiari di Sla americani, tedeschi e italiani, e 402 casi familiari e sporadici di Sla finlandesi: ha permesso di scoprire che il 38 per cento dei casi familiari e circa il 20 per cento dei casi sporadici erano portatori dell’alterazione del gene appena scoperto.

CROMOSOMA 9. Utilizzando le tecniche della genetica tradizionale, erano già dieci anni che si ricercava a livello del cromosoma 9 il gene che si sapeva coinvolto nella Sla, senza però che nessuno ci fosse riuscito. Ora la svolta grazie al lavoro congiunto del Laboratorio di neurogenetica del National Institutes of Health di Bethesda e di numerose strutture italiane: il centro Sla e il laboratorio di Genetica molecolare degli ospedali Molinette e Sant’Anna di Torino, ricercatori dell’università Cattolica di Roma, e il centro Sla dell’Università di Cagliari.

 

PROGRESSO FONDAMENTALE. La scoperta si annuncia come un progresso fondamentale non solo per comprendere l’origine della malattia, ma soprattutto per cercare una possibile (e per ora inesistente) terapia. Il prossimo passo sarà capire cosa provochi la mutazione del Dna.

La ricerca continua.

Paola Totaro